Ένας δείκτης για τη διάγνωση της πιθανότητας ύπαρξης χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (10-14 εβδομάδες) είναι η ύπαρξη υγρού στον αυχένα και περιγράφεται ως αυχενική διαφάνεια.

Στατιστικά έχει βρεθεί ότι όταν η αυχενική διαφάνεια είναι κάτω από 2,5mm ο κίνδυνος ύπαρξης τρισωμίας 21, 18 και 13 είναι 5 φορές μικρότερος απ’ ότι αναμένεται από τον βασικό κίνδυνο της μητέρας, όταν όμως η διαφάνεια είναι πάνω από 2,5mm ο κίνδυνος είναι 12 φορές μεγαλύτερος.

Έχει επίσης υπολογιστεί ο κίνδυνος τρισωμίας ανάλογα με το μέγεθος της αυχενικής διαφάνειας. Έτσι διαφάνεια 3, 4, 5 και πάνω από 6mm συνδυάζεται με 3, 18, 28 και 36 φορές αύξηση του βασικού κινδύνου που υπάρχει για την ηλικία της μητέρας.

Η συχνότητα του συνδρόμου Turner και η της τριπλοειδίας αυξάνεται κατά 9 και 8 φορές αντίστοιχα. Έχει βρεθεί επίσης ότι η συχνότητα της καρδιακής λειτουργίας αυξάνεται σε περιπτώσεις τρισωμίας 21,13 και συνδρόμου Τurner και ελαττώνεται σε περιπτώσεις τρισωμίας 18 και τριπλοειδίας.

Σε περιπτώσεις αυξημένης αυχενικής διαφάνειας, με φυσιολογικό καρυότυπο, σε μικρό ποσοστό μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες διάπλασης, όπως είναι η διαφραγματοκοίλη, οι καρδιακές ανωμαλίες, οι νεφρικές βλάβες, οι σκελετικές δυσπλασίες κ.α.

Πηγή: Σύγχρονη γυναικολογία και μαιευτική, Κρεατσά Γεώργιου